Горизонтальная Россия
20 Янв 2015, 21:23

Порфирия

Марк Каганцов

Мария Стюарт - королева "вампиров"

Вампир - хищное магическое существо, которое пришло в современную культуру из мифологии и фольклора. Вампиры являются популярнейшими персонажами художественной литературы и жанрового кинематографа. Историки и социологи не одно десятилетие спорят о культурных истоках «вампризима». А вот ученые-генетики давно уже обнаружили материальное объяснение легендарного мифа – болезнь «порфирию». И даже нашли королеву-прародительницу.

«Порфирия – болезнь, которая вызывается нарушением метаболизма порфирина (от греческого слова, означающего пурпур), пигмента красного цвета. Самое известное железосодержащее соединение, включающее этот пигмент, - гем - представляет собой весьма сложную и крупную циклическую молекулу с атомом железа в центре. В организме животных порфирин синтезируется в шесть стадий с помощью специальных ферментов. На седьмой стадии к порфирину присоединяется атом железа и образуется гем. Цепь реакций биосинтеза гема изучена уже довольно давно, но гены, которые кодируют ферменты, определены сравнительно недавно. Для каждого из них известен наследственный дефект, вызывающий соответствующую форму порфирии.

Общий симптом порфирии - подавление вегетативной нервной системы. Механизм такого подавления пока недостаточно изучен, но установлено, что он служит причиной острых, хотя обычно и коротких, приступов болезни, сопровождающихся периферической невропатией, сильными болями в брюшной области и психическими расстройствами. Накопившиеся на более поздних стадиях порфирины делают кожу очень чувствительной к свету (прямые солнечные лучи вызывают появление волдырей) и создают серьезные проблемы с печенью.

Большинство видов порфирии передается по наследству в качестве аутосомного доминантного аллеля. Это означает, что страдающий такой болезнью родитель с вероятностью 50% передает ее любому из своих детей независимо от пола» - пишет энциклопедия.

Порфирия как заболевание существовала всегда. Принято считать, что люди, имевшие этот недуг, стали прообразом для понятия «вампир». Признаки болезни - бледная кожа, боязнь света, искажение черт лица, неадекватное поведение, выделения кровавого цвета - все это очень похоже на «симптомы» вампиризма, описанные во многих средневековых легендах и книгах.

Мария Стюарт, 1559-1560 годы. Портрет работы Франсуа Клуэ.

В XX веке ученые решили изучить историю порфирии. Для этой цели идеально подходили персоны монархов – ибо их биографии как правило «запротоколированы» и можно проследить все родственные связи (порфирия - наследственная болезнь).

В 1998 г. английское издательство “Bantam Press” опубликовало книгу Дж. Рёля, М. Уоррена и Д. Ханта “Пурпурная тайна: Гены, безумие и королевские дома Европы” - пример сотрудничества историков и молекулярных генетиков, исследовавших роль порфирии в генеалогическом лабиринте королевских династий. Авторы книги попытались изучить феномен заболевания на примере одного монарха - Георга III, который правил Великобританией и Ирландией с 1760 по 1820 годы. Диагноз, поставленный учеными королю Георгу, изначально был основан на подробном изучении исторических фактов. Предположив с высокой долей вероятности, что Георг был болен порфирией, ученые прошли вверх и вниз по генеалогическому древу королевской семьи в поисках предков и потомков Георга III с аналогичными симптомами, добравшись до шотландской королевы Марии Стюарт (1542-1587) и ее сына Иакова (1577-1625).

Мария Стюарт, как известно из описаний, обладала бледной, матовой, «опаловой» кожей. Но этот факт трудно признать достаточным для подозрения на порфирию. Известно, что королева страдала определенными недомоганиями, но описания этих недомоганий довольно скупы и подобные симптомы можно отнести к целому списку более обыденных, чем порфирия, заболеваний.

В биографии Иакова удалось найти лишь один факт, явно указующий на порфирию – запись в дневнике, где король жалуется на красный цвет выделений.

Иаков VI Стюарт в возрасте двадцати лет (1586 г). Автор неизвестен.

Совокупность подозрений позволила ученым провозгласить Марию Стюарт родоначальницей легендарного заболевания, проникшего в королевские дома Европы. Эту информацию с радостью подхватили и разнесли по миру журналисты – ведь Мария Стюарт одна из самых известных исторических персон.

Но ученые не остановились на гипотезах и пошли дальше, предприняв попытку изъять ДНК-образцы из останков потомков Марии. Для этой цели удалось найти окровавленную рубашку и панталоны короля Карла I – внука Марии Стюарт, который тоже был казнен на эшафоте. ДНК – анализ не обнаружил никаких отклонений в крови Карла – если принять на веру тот факт, что это были именно его вещи и именно его кровь.

Карл Стюарт, король Англии. Автор - Антонис Ван Дэйк.

Далее исследованию подверглась персона Шарлотты, принцессы Прусской, внучки английской королевы Виктории. Ученые исследовали ее останки и обнаружили признаки генетической мутации. На основе анализа был поставлен диагноз – вегетативная порфирия. Этот же диагноз, подтвержденный врачами, имел внук Георга V, принц Уильям Глостерский, погибший в 1972 году в авиакатастрофе.

Все эти факты позволили сделать вывод: «пурпурный» ген, которым предположительно обладала Мария Стюарт, не задержался в крови британских монархов, а путем сложных родственных связей пустился в турне по всей Европе, добравшись, вместе с Алисой Гессенской – супругой Николая II, и до России. Здесь, с гибелью царской семьи, одна из цепочек оборвалась. Однако новая тайна - тайна королевской крови - продолжает жить, и «ген вампира» бродит по Европе...